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김진국 의과학대학원 교수, 2023 올해의 논문상 수상
우리 대학 의과학대학원 김진국 교수가 지난 25일 스페인 바르셀로나에서 열린 올리고뉴클레오타이드 치료 학회(Oligonucleotide Therapeutics Society)의 2023 연례회의에서 올해의 논문상(Paper of the Year Award)을 수상했다고 26일 밝혔다.
김 교수는 최근 희귀유전질환에 대한 환자맞춤형 치료제를 개발하고 이를 다수의 환자들에게 확대 적용하는데 필요한 가이드라인을 정립한 논문을 지난 7월 국제학술지‘네이처(Nature)’에 출판한 바 있다. 해당 연구는 하버드의과대학의 티모시 유(Timothy Yu) 교수 연구팀과 공동으로 진행하였으며 KAIST 의과학대학원 우시재 박사과정 학생이 주저자로 참여하였고, 과기정통부의 해외우수과학자유치사업Plus(Brain Pool Plus)의 지원을 받았다.
해당 학회는 RNA 기반 치료에서 가장 권위있는 학회로 꼽히며 유럽과 미국을 번갈아가며 연례회의를 개최하고 있다. 올해의 논문상은 지난 한 해 동안 출판된 RNA 기반 치료제 개발 연구 논문 중에 기초 분야에서 1편, 임상연계 분야에서 1편, 총 2편의 가장 임팩트 있는 논문들을 선정해 각 논문의 책임저자 1명에게 수여하며, 김 교수의 논문은 임상연계 분야에 선정됐다.
김 교수는 “이번 수상은 저 뿐만 아니라 이 연구에 기여하신 모든 분들께 앞으로 희귀질환에 대한 연구를 더욱 매진하라고 주는 상이라 생각한다”고 밝혔다. 상금(USD $1,000) 전액은 희귀질환 재단(A-T Children’s Project)에 기부하기로 했다고 밝혔다.
<참고문헌>“A framework for individualized splice-switching oligonucleotide therapy” Nature (2023)
https://www.nature.com/articles/s41586-023-06277-0
2023.10.26 조회수 2833 -
희귀질환 환자 치료제 개발 가능해지다
희귀질환들, 특히 뇌나 눈같이 재생되지 않는 조직을 손상시키는 질병들은, 한 번 증상이 시작되면 치료를 통해 되돌릴 수 없기 때문에 증상이 시작되기 전에 진단하고 치료를 시작하는 것이 중요하다. 대부분 희귀질환에 대해서는 치료제가 없는데, 환자맞춤형 치료제 개발이 가능함을 제시해 화제다.
우리 대학 의과학대학원 김진국 교수 연구팀이 희귀질환 환자맞춤형 치료에 가이드라인을 제시하는 연구 결과를 세계 최고 권위의 학술지 중 하나인 ‘네이처(Nature)’지에 발표했다고 13일 밝혔다.
연구 결과에 따르면 이러한 환자 중에서도 약 10%에 대해서는 환자맞춤형 치료제 개발이 가능하다는 것이다. 또한 그 10%의 환자들을 유전체 기반 진단을 활용해 증상이 시작되기 전이라도 신속하고 체계적으로 선별하는 방법을 연구팀은 제시했다.
지금까지는 진단이 되더라도 대부분의 경우 치료제가 없기 때문에 환자들과 가족들이 진단에 소극적인 경우가 있었으나 이번 연구결과를 통해 같은 질환이라도 돌연변이에 따라서 환자맞춤형 치료가 가능할 수 있다는 것이 확인되었기 때문에 유전체 기반 진단에 더 적극적으로 참여함으로써 환자들을 조기에 진단하고 하고 치료를 고려할 수 있을 것으로 기대된다.
향후 유전체 기반 진단의 비용이 크게 떨어지면서 유전체 기반의 진단이 환자뿐만 아니라 모든 신생아에게도 적용되기 시작하면 증상이 시작되기 전에 진단되고 환자맞춤형 치료가 시작되는 사례가 많아질 것으로 기대된다. 실제로 연구팀은 이번 연구에서 신생아 때 유전체 분석을 통해 진단된 환자 1명에 대해서 환자맞춤형 치료제 개발을 진행하고 환자맞춤형 임상시험에 진입한 사례를 보고했다.
김진국 교수는 하버드 의과대학 박사후연구원으로 근무하던 지난 2019년에 RNA기반 신약 개발 플랫폼을 활용해 희귀질환 환자 한 명에 대한 밀라센(milasen)이라는 환자맞춤형 치료제를 세계 최초로 개발하고 세계 최고 권위의 학술지 중 하나인 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨(New England Journal of Medicine)’지에 발표한 바 있다.
본 연구는 김 교수가 3년 전 KAIST에 조교수로 부임한 후 진행한 후속 연구로서, 김 교수는 모세혈관 확장성 운동실조 증후군(ataxia-telangiectasia 또는 A-T)이라는 희귀질환에 대한 미국의 환자 재단과의 협업을 통해 대규모 환자군에 대한 유전체 분석으로 약 10%의 환자들에 대해 환자맞춤형 치료가 가능하다는 것을 보이고 유전체 검사를 통해서 이런 환자들을 효과적으로 발굴하는 체계를 제시하고 검증했다. 또한 이를 통해 발견한 환자맞춤형 치료가능 환자 중 치료의 성공 가능성이 가장 큰 환자 1명에 대해서 환자맞춤형 치료가능 돌연변이를 확인하고 환자맞춤형 치료제인 아티펙센(atipeksen)을 개발 후 그 환자에 대한 맞춤형 임상시험을 진행하고 있는 사례를 보고했다.
우리 대학에서는 김진국 교수가 공동교신저자, 의과학대학원 우시재 박사과정 학생이 공동 제1 저자로 참여하고 A-T 아동 프로젝트(A-T Children’s Project) 재단 및 하버드 의과대학과의 협업으로 진행한 이번 연구는 국제 학술지 네이처(Nature)지에 7월 12일 온라인(advanced online publication) 형태로 출판됐다. (논문명 : A framework for individualized splice-switching oligonucleotide therapy).
김 교수는 "이번 연구는 희귀질환 환자들의 진료에 있어서, 지금까지 진단 위주의 진료에서 치료 위주의 치료로의 전환을 가속화할 것이며, 지난 2013년 환자의 진단을 위해 정립되었던 미국임상유전학회(ACMG) 가이드라인 연구가 발표된 이후 희귀질환 진료 가이드라인에 있어서 패러다임의 전환을 가져올 것ˮ 이라고 말했다.
또한 “환자맞춤형 치료전략은 현재로서는 기술적인 이유로 뇌, 눈, 및 간에 영향을 미치는 질환들에만 적용할 수 있지만 추후 기술개발을 통해서 다른 질병들에도 적용될 가능성이 있다”고 덧붙였다.
이번 연구는 한국연구재단 해외우수과학자유치사업Plus(Brain Pool Plus) 사업, 기초연구실 사업, 국가바이오빅데이터 사업, 의사과학자양성 사업, 아산사회복지재단의 지원을 받아 수행됐다.
2023.07.13 조회수 3230