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자폐증에 관여하는 새로운 유전자 및 발병원인 첫 발견
김은준 교수
- 세계 최고 Nature지 발표,“자폐증의 유전요인과 새로운 치료법 제시”-
국내 연구진이 자폐증의 유전적 요인과 발병원인을 규명하고, 약물 부작용도 줄일 수 있는 새로운 자폐 치료법을 제시하였다.
서울대 강봉균 교수(50세), 연세대 이민구 교수(47세) 및 KAIST 김은준 교수(47세)가 주도하고, 원혜정, 이혜련, 지헌영, 마원, 김재익 박사(이상 제1저자)와 KAIST 김대수 교수 및 경북대 배용철, 이경민 교수 연구팀이 참여한 이번 연구는 교육과학기술부(장관 이주호)와 한국연구재단(이사장 이승종)이 추진하는 리더연구자지원사업(창의적연구)과 선도연구센터지원사업(SRC)의 지원으로 수행되었다.
연구결과는 세계 최고 권위의 과학전문지인 ‘네이처(Nature)’지 6월 14일자에 게재되었고, 연구의 중요성을 인정받아 ‘Nature Reviews Drug Discovery’ 7월호에도 소개될 예정이다.
(논문명 : Autistic-like social behaviour in Shank2-mutant mice improved by restoring NMDA receptor function)
연구팀은 시냅스 단백질을 만드는 유전자(생크2, Shank2)가 결핍되면 자폐와 비슷한 증상이 나타난다는 사실을 동물실험(생쥐)을 통해 발견하였다. 이것은 생크2 유전자의 결손이 자폐와 관련된다는 최근 임상결과와 함께, 생크2 유전자의 결손이 자폐를 유도한다는 직접적인 증거가 되어 의미가 크다.
자폐증은 △사회성 결핍 △반복행동 △정신지체 △불안 △과잉행동 등을 동반하는 뇌 발달 장애로, 전 세계 인구의 1~2%인 약 1억명이 증상을 보이는 심각한 뇌 질환이다. 특히 최근 연구결과(미국 워싱턴대)에 따르면, 자폐계 질환을 앓는 젊은 성인 3명 중 1명이 직장생활에 적응하지 못하거나 대학에 진학하지 못하는 등 다른 장애보다 훨씬 위중한 것으로 알려졌다. 그러나 지금까지 이를 효과적으로 치료할 수 있는 약물이 개발되지 못했고, 현재 반복행동만을 경감시키는 수준에 머무르고 있다.
연구팀은 생크2가 결손된 생쥐에서 사회성 결핍, 인지학습기능 저하, 반복행동 및 과잉행동과 같은 자폐와 비슷한 증상들이 나타난 것을 확인하였다. 또한 연구팀은 생크2가 결손된 생쥐는 NMDA(N-메칠 D-아스파르트산염) 수용체에 의한 신경전달이 감소하였고, 해마*에서의 시냅스 가소성** 등도 손상되었음을 관찰하였다.
*) 해마(Hippocampus) : 대뇌의 양쪽 측두엽에 존재. 일화, 의미 기억 등 인지기능 담당
**) 가소성(plasticity) : 기억, 학습 등 뇌 기능의 유연한 적응능력으로, 비교적 짧은 기간 내에 가해진 자극으로 뇌에 장기적인 변화가 생겨, 자극이 제거된 후에도 그 변화가 지속되는 것
특히 연구팀은 특정 수용체(mGluR5, 대사성 글루타민산염 수용체5)를 자극하여 NMDA 수용체의 기능을 간접적으로 회복시키는 것이 기존의 NMDA 수용체를 직접 자극하는 것보다 사회성 행동을 완전히 회복시킨다는 사실도 확인하였다. 이것은 NMDA 수용체를 직접 자극하기 위해 사용하는 약물의 부작용을 줄일 수 있는 새로운 자폐증 치료법으로 평가된다.
연구팀은 NMDA 수용체의 기능을 직접적으로 회복시키는 약물을 사용하면, 생크2가 결손된 생쥐에서 나타나는 NMDA 수용체 신경전달 이상과 사회성 결핍이 부분적으로(약 50%) 회복된다는 사실을 관찰하였다.
또한 연구팀은 mGluR5 수용체를 자극하여 NMDA 수용체의 기능을 간접적으로 회복시키는 약물(CDPPB)을 사용하면, 생크2가 결손된 생쥐의 해마에서의 시냅스 가소성 손상이 회복되고, NMDA 수용체에 의한 신경전달 등도 정상화되며, 사회성 결핍도 NMDA 수용체에 직접 작용하는 약물보다 더욱 효과적으로 회복되는 사실을 발견하였다.
강봉균 교수는 “생크2 유전자 결손으로 인한 NMDA 수용체의 기능 저하가 자폐증을 일으키는 새로운 원인임을 밝힌 의미 있는 연구”라고 연구의의를 밝혔다.
또한 이민구 교수는 “신경조직에서 생크2 유전자의 생리적 역할을 새롭게 규명한 연구로서, 국내 각 분야의 전문가들이 협력하여 우수한 성과를 거둔 대표적인 사례가 될 것”이라고 연구결과를 평가하였다.
아울러 김은준 교수는 "반복행동뿐만 아니라 자폐증의 주요한 증상인 사회성 결핍도 약물을 통해 충분히 개선할 수 있다는 사실을 새롭게 증명한 연구로, 자폐 치료의 새로운 가능성을 열었다”고 밝혔다.
2012.06.14 조회수 18019 -
양승만교수, 듀폰과학기술상 수상자로 선정
- 2007년 듀폰과학기술상 수상자로 선정- 나노입자들의 자기조립 원리를 이용, 광×바이오 기능성 광자결정(photonic crystal)구조체 개발KAIST(총장 서남표) 생명화학공학과 양승만 교수(과학기술부 지정 광자유체집적소자 창의연구단 단장)가 2007년 듀폰과학기술상 수상자로 선정되었다. 세계적인 과학 회사인 듀폰의 한국내 법인인 듀폰코리아는 국내 기초과학의 진흥과 산업발전을 도모하기 위해 2002년부터 ‘듀폰 과학기술상’을 제정해 시상해 왔다. 듀폰과학기술상은 국내 대학 및 국 공립 연구소 재직자 중 화학, 화학공학, 재료과학 및 재료공학 분야에서 최근 5년 뛰어난 연구개발 업적을 보인 과학자에게 수여된다. 듀폰코리아는 지난 3월 15일까지 응모를 받은 뒤 한국과학기술한림원의 심사를 거쳐 2007년 5월 2일 양승만 교수를 수상자로 발표하였다.양승만 교수는 다양한 기능을 갖는 나노입자를 제조하고 이들 입자들이 스스로 조립되는 자기조립 원리를 규명하는 연구를 수행하여 방대한 량의 정보를 처리할 수 있는 pototype의 광 바이오 기능성 광자결정(photonic crystal)구조체를 개발하였다.양교수가 최근에 수행한 광자구조와 나노패턴에 대한 연구결과는 학술지인 Nature지(2006년도 2월 2일자)에서 보유기술의 기반성과 발전 가능성에 대한 해설과 함께 하이라이트 기사로 다루어졌다. 미국 화학회의 Portal인 Heart-Cut에는 2차례 (2002. 11. 4 및 2006. 5. 1일자)에 걸쳐 하이라이트 논문으로 선정되었다. 2003년 12월의 미국 재료학회 MRS Bulletin의 Research/Researcher에서는 주요 논문으로 소개된 바 있다. 양교수는 그 동안 Harvard University, University of Wisconsin, Caltech, University of California 등에서 초청 세미나를 하였고 국제학회인 MRS와 SPIE 에서 각각 Invited Speaker 및 Session Organizer로 활약하고 있다.
2007.05.04 조회수 27290