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대규모 한국인 자폐증 가족 유전체 연구를 통한 새로운 자폐 유전변이 최초 발견
우리 대학 의과학대학원 이정호 교수와 바이오및뇌공학과 최정균 교수, 생명과학과 김은준 교수(IBS 시냅스뇌질환연구단장), 분당서울대병원 유희정 교수, KISTI 공동 연구팀이 아시아 최초로 대규모 한국인 자폐증 가족 코호트를 모집하고 전장 유전체 분석을 실시해 자폐증 유발 유전변이가 단백질을 암호화하지 않는 유전체 영역인 비-부호화 영역에서 발생할 수 있다는 사실을 규명했고, 이를 통해 자폐증 원인의 새로운 이해와 치료 전기를 마련했다고 19일 밝혔다. 이번 연구내용은 세계적 정신의학 학술지 ‘분자 정신의학(Molecular Psychiatry)’에 7월 15일 자에 게재됐다. 자폐증은 사회적 의사소통 결핍이나 이상, 반복적이거나 틀에 박힌 행동 문제가 유아 시절 시작돼 거의 평생 지속되는 뇌 신경 발달장애로, 질환 발생의 근본적인 원인에 대한 이해가 매우 부족하며, 공식적으로 인정된 치료 약제가 전무하다. 자폐증 원인에 대한 이해의 필요성은 대중들의 높은 관심을 통해서도 가늠해볼 수 있는데, 예를 들어 최근 세간의 이목이 집중된 드라마 ‘이상한 변호사 우영우’의 주인공이 자폐증을 앓고 있다. 연구진은 자폐증 유발 유전변이가 비-부호화 유전체 영역에서 발생한다는 사실을 발견했으며, 이를 세계 최초로 한국인 자폐증 샘플로 제작한 인간 줄기세포를 이용해 증명했다. 자폐증의 근본 원인을 규명한 획기적인 연구 결과로서, 기존 연구의 한계를 뛰어넘어 그간 유전체 분야의 난공불락으로 여겨졌던 비-부호화 영역에 초점을 맞춘 혁신적인 발상으로 자폐증 치료의 새로운 전기가 마련될 것으로 예상된다. 연구진은 IBS와 한국연구재단, 국가바이오빅데이터 사업단의 지원을 통해 2011년부터 현재 3,708명에 달하는 자폐 환자와 그 가족들로 구성된 대규모 한국인 코호트를 구축하고 유전체 분석을 진행하고 있으며, 이번 연구 결과는 813명의 전장 유전체 염기서열 분석을 바탕으로 이뤄졌다. (그림 1) 유전체 데이터의 98% 이상을 차지하고 있으나 그간 자폐증 유전체 연구에서 조명받지 못했던 비-부호화 영역을 집중적으로 규명하고자, 연구진은 3차원 공간상의 염색질 상호작용(three-dimensional chromatin interaction)이라는 새로운 분석 방식을 사용했으며 (그림 2), 비-부호화 영역에서 발생한 유전변이가 멀리 떨어져 있는 자폐 유전자의 기능에 심각한 이상을 초래할 수 있음을 증명했다. (그림 3) 특히, 본 코호트의 한국인 자폐증 가족으로부터 직접 인간 줄기세포를 제작해 태아기 신경세포를 재현했으며, 이러한 생애 초기 신경 발달단계에서 비-부호화 영역의 유전변이에 의해 최대 500,000 base-pair(유전체 거리 단위) 이상 떨어져 있는 유전자의 발현이 비정상적으로 낮아지거나 높아질 수 있음을 세계 최초로 증명했다 (그림 4) 이번 연구 성과는 자폐증 유발 유전변이가 단백질을 부호화하지 않는 비-부호화 영역에서 발생해, 멀리 떨어져 있는 유전자의 기능에 영향을 미침으로써 신경 발달단계 초기부터 질병 발병에 기여한다는 획기적인 자폐증 원인에 대한 발견이다. 연구팀은 그간 단백질을 부호화하는 영역에만 쏠려 있던 정신질환 연구 풍토 속에서, 비-부호화 영역을 규명하는 방향으로 전환해야 자폐증 치료의 비밀을 풀 수 있다는 새로운 접근법을 제시했다. IBS 시냅스뇌질환연구단(김은준 교수팀 프로젝트 제안 및 개시), 서울의대 및 분당서울대병원(유희정교수팀 코호트 구축 및 임상 평가), KISTI(대용량 컴퓨팅 리소스 및 유전체 데이터 분석 파이프라인 제공), KAIST (이정호 교수팀, 최정균 교수팀 비-부호화 영역 유전변이 분석) 공동 연구팀이 통합된 유전체-임상 데이터에 대해 3차원 공간상의 염색질 상호작용 분석을 통해 비-부호화 영역에서 발생한 유전변이가 자폐증 발병에 기여함을 규명했다. 이는 순수 국내의 임상가와 기초과학자, 생물정보학 전문가의 융합연구로 이루어낸 성과이며, 아시아 최초의 대규모 전장-유전체 데이터 기반 코호트 구축과 유전체 분석 모델의 기틀을 마련함으로써 대한민국 유전체 연구의 선도적인 역할을 한 것이다. 자폐 유전체 연구는 지난 10년간 북미와 유럽을 위주로 대규모로 진행됐으나, 한국을 비롯한 아시아에서는 상대적으로 연구가 덜 진행됐다. 논문의 공동 제1 저자인 KAIST 의과학대학원 졸업생 김일빈 박사는 “신경발달장애 중 자폐증은 특히 치료가 어려운 것으로 알려져 있는데, 발병 원인 중 하나로 지목되는 유전체 영역의 이상을 한국인 고유의 데이터를 사용해 순수 국내 연구진들의 힘으로 발견해냈다는 데 큰 의미가 있으며, 이 연구 성과가 언젠가는 이루어질 자폐증 치료제 개발을 위한 작은 발판이 되길 바란다”라고 말했다. 분당서울대병원의 유희정 교수도 “우리나라 연구진의 힘을 모아 자폐증의 비밀을 풀기 위한 첫걸음을 내딛었다. 연구에 참여해 준 당사자와 가족들의 헌신으로 이룬 일이라고 생각한다. 하지만 우리가 자폐증의 발병 기전을 완전히 이해하고 나아가 치료제를 개발하기 위해서는 아직 연구해야 할 것이 많다. 유전체 연구에 대한 국가 차원의 지원이 절실하며, 자폐증을 가진 분들과 가족들의 관심도 꼭 필요하다”는 점을 강조했다. 한편 이번 연구는 서경배과학재단, 한국연구재단, 보건산업진흥원사업을 통해 수행됐다.
2022.07.19
조회수 6025
'올해의 우수학위 논문상' 3개 중 2개 분야 대상 수상
- 수학 대상 박효원 박사, 생물학 대상 마원 박사 - - 총장협과 한림원 공동으로 수학 ․ 생물학 ․ 지구과학 분야 우수논문 선정 - 한국대학총장협회(이사장 이대순)와 한국과학기술한림원(원장 정길생)이 공동으로 주관한 ‘제2회 올해의 우수학위 논문상’ 시상식에서 KAIST 연구원들이 3개 분야 중 2개 분야에서 논문대상을 차지했다. 우리 대학 수리과학과 박효원(35・사진) 박사 후 연구원이 수학분야 논문대상을, 생명과학과 마원(29・사진) 박사 후 연구원이 생물학 분야 논문대상을 수상했다 이 상은 작년부터 한국대학총장협회와 한국과학기술한림원이 공동으로 전년도와 당해 연도 기초과학분야에서 가장 뛰어난 학위논문을 선정해 졸업생과 지도교수에게 수여하는 상이다. 생물학・수학・지구과학 분야는 짝수 해에, 물리・화학 분야는 홀수 해에 우수논문을 선정한다. 올해 수학분야 대상을 수상한 박효원 연구원은 수리과학과 고기형 교수의 지도를 받아 ‘그래프 땋임군의 특성’과 관련한 연구를 진행해왔는데 고 교수는 지도교수 상을 받았다. 생물학 분야 대상 수상자인 마원 연구원의 경우 ‘시냅스 단백질 GIT1의 결핍과 주의력 결핍 과잉 행동장애’ 관련 연구를 진행했으며 지도교수인 김은준 생명과학과 교수가 지도교수 상을 수상했다. 이들 연구원과 지도교수들에 대한 시상식은 지난 11월 30일 서울 S-OIL 본사 사옥 3층 대강당에서 개최됐다. 한편, 지구과학 분야 논문대상은 이재화 NASA 연구원이, 지도교수 상은 김 준 연세대 교수(대기과학과)가 각각 수상했다. 끝.
2012.12.06
조회수 10458
40주년 개교기념식 행사 개최
세계 최고의 과학기술대학을 지향하는 KAIST가 불혹의 나이에 접어들었다. 우리학교는 16일 40주년 개교기념일을 맞아 서남표 총장을 비롯한 주요 보직자, 교직원, 학생 등이 참석한 가운데 오전 11시 교내 대강당에서 기념행사를 가졌다. 기념식에서는 학술, 창의강의, 우수강의, 국제협력, 연구 등 5개 부문 대상에 생명과학과 김은준 교수, 생명과학과 월튼 존스(Walton Jones) 교수, 인문사회과학과 아비가일 신(Abigail Shin) 교수, 물리학과 신성철 교수, 생명화학공학과 이상엽 교수를 각각 선정하고 시상했다. 수상자들은 상금 500만 원을 받는다. 특히, ‘신지식인상’을 받은 전산학과 송준화 교수는 스마트폰을 중심으로 모바일관련 서비스가 크게 변화할 것을 예상하고 이를 위해 독창적인 모바일 플랫폼인 오케스트레이터(Orchestrator)를 개발해 관심을 끌었다. 이 플랫폼은 구글의 안드로이드나 애플의 IOS와는 달리 스마트폰과 사람 및 공간간의 유기적인 연계를 동적으로 지원해 많은 분야에서 새로운 응용프로그램을 개발하고 서비스 할 수 있는 기반이 될 것이다. 한편, KAIST는 개교 40주년을 맞이해 엠블럼(Emblem)도 마련했다. 과학기술 분야에 대한민국을 대표하는 대학으로서 40주년을 맞이하여 세계로 나아가고자하는 의지와 세계적인 리더양성 기관으로써 리더, 시작, 희망을 나타내는 별의 모양을 통해 40주년을 나타내도록 했다. 또한, 과학적인 주재와 더불어 인간과 자연의 모티브를 통해 비주얼화 했다. 주된 키워드로는 리더십(Leadership), 프리미엄(Premium), 과학(Scientific), 인류(Humanity) 등을 담고 있다. KAIST는 개교 40주년을 맞아 오는 5월 9일부터 비전(Vision) 선포식을 시작으로 14일까지 다채로운 행사를 가질 예정이다.
2011.02.16
조회수 14922
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