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약물로 조절되지 않는 뇌전증(간질) 원인 밝혀
<이정호 교수> 우리 대학 의과학대학원 이정호 교수팀이 약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증(간질 발작)의 원인을 밝히고 새로운 치료법의 발판을 마련했다. 세브란스 병원 김동석 교수 연구팀과 공동으로 진행한 이번 연구는 의과학 분야 학술지 ‘네이처 메디슨(Nature Medicine)’ 24일자 온라인 판에 게재됐다. 뇌전증은 세계적으로 5천만 명 이상에게 발생하는 주요 뇌질환이다. 이는 약물로 발작 조절이 가능하지만, 30% 가량의 환자는 어떠한 약물도 효과가 없는 난치성 뇌전증을 앓고 있다. 기존 뇌전증 치료제는 실험동물에게 특정 물질이나 전기 자극을 주고난 뒤, 약물을 투여해 증상이 완화되면 치료제로 승인받는 방식으로 개발됐다. 하지만 실험의 방향과 다른 원인의 뇌전증이 발병하면 약물 치료제가 전혀 반응하지 않는 문제가 있었다. 이에 연구팀은 약물 치료 효과가 없어 간질 수술을 받은 환자 77명의 뇌 유전체 정보와 임상 자료를 심층 분석했다. 그 결과 약 16%의 환자는 마치 백설기 안의 건포도처럼 뇌의 특정 부분에만 돌연변이가 존재하고 나머지 신체 부위는 정상인 것으로 밝혀졌다. 이 과정을 통해 뇌전증을 일으키는 변이 유전자를 발견해 약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증의 원인을 밝혔다. 또한 같은 형태의 돌연변이를 실험용 쥐에 주입한 후 유전 변이에 따른 맞춤형 치료법 개발에 성공했다. 연구팀의 핵심 성과는 기존에 발견되지 않던 난치성 뇌전증의 원인을 파악해 맞춤형 치료법을 개발할 수 있는 발판을 마련한 것이다. 연구팀은 함께 참여했던 병원 측과 임상을 계획 중이다. 이정호 교수는 “선천적으로 몸 전체에 돌연변이가 분포한다는 기존 학설을 뒤집고, 뇌에만 돌연변이가 발생해 난치성 뇌질환을 유발함을 증명한 최초의 연구”라고 말했다. 마크로젠 (대표: 정현용) 이환석 박사 팀과 공동 진행한 이번 연구는 보건복지부 질병중심 중개 중점연구와 세계선도 의생명과학자 육성 사업, 미래창조과학부 뇌과학 원천기술 개발사업, KAIST 미래형 시스템 헬스케어 연구개발 지원으로 수행됐다. □ 그림 설명 그림 1. 차세대 염기서열 분석법을 이용한 뇌특이적 질병유전변이의 발굴 국소 대뇌 피질 이형성증에 의한 난치성 뇌전증 환자의 뇌조직과 혈액샘플에서 얻은 DNA를 차세대 염기서열 분석법으로 비교분석해 뇌 특이적 질병 유전 변이를 발견. 그림 2. 난치성 뇌전증 실험용 쥐 제작 및 약물치료 대뇌 발달이 진행 중인 생쥐 배아에 질병유전변이를 주입. 성장 완료 후 뇌전도검사를 통해 뇌전증 발생 여부 및 빈도를 확인하고 약물 투여를 통해 치료여부를 확인. 그림 3. 맞춤형 약물 치료 효과 질병 유전변이를 발현하는 생쥐의 뇌조직 단면에서 환자와 같은 거대신경세포가 관찰되고 약물치료를 통해 거대신경세포가 정상세포로 변화하는 과정.
2015.03.24
조회수 17578
이정호 교수, 아산의학상 젊은 의학자 부문상 수상
우리 학교 의과학대학원 이정호 교수가 제6회 아산의학상 젊은 의학자 부문상을 수상했다. 이 교수에게는 상패와 상금 5000만원이 주어진다. 이정호 교수는 뇌 발달 장애의 발병 메커니즘을 규명하는 연구 활동을 수행해왔다. 이를 통해 세계적인 학술지에 연구 성과들을 발표해 차세대 의학자로 주목받고 있다. 이 교수는 차세대 염기서열분석법을 이용해 국소 대뇌 피질 발달 장애를 일으키는 돌연변이를 발견해 소아 난치성 뇌전증 치료를 위한 새로운 장을 마련했다. 국소 대뇌 피질 발달 장애는 소아 난치성 뇌전증의 가장 흔한 원인으로 알려져 있다. 이 연구결과는 지난 2012년 6월 유전학 분야의 세계 최고 권위 학술지 "네이처 지네틱스(Nature Genetics)"에 게재됐다. 아산의학상은 정몽준 아산사회복지재단 이사장이 인류의 건강증진을 위해 기초의학 및 임상의학 분야에서 뛰어난 업적을 이룬 국내 의과학자를 격려하기 위해 지난 2007년 제정했다. 아산재단은 지난해 6월부터 심사위원회를 구성해 심사를 진행했으며, 연구의 일관성과 독창성, 해당 연구 분야의 국내외 영향력, 의학발전 기여도, 후진 양성 등 종합적인 평가를 거쳐 제6회 아산의학상 수상자를 선정했다. 시상식은 오는 3월 21일 오후 6시 용산구 한남동 그랜드 하얏트 호텔 그랜드볼룸에서 열린다.
2013.01.21
조회수 11831
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