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심남석 연구원, 난치성 뇌전증의 새로운 유전자 진단법 개발
〈 심남석 연구원 〉 우리 대학 의과학대학원 심남석 박사과정(지도교수 : 이정호 교수), 연세대학교 의료원(의료원장 윤도흠) 세브란스 어린이병원 신경외과 김동석 교수, 소아신경과 강훈철 교수 공동 연구팀이 난치성 뇌전증의 원인 돌연변이를 정확하게 분석할 수 있는 새로운 진단법을 개발했다. 이번 연구를 통해 기초 과학 분야와 임상 진료 영역 간 차이로 환자에게 쉽게 적용하지 못했던 난치성 뇌전증 원인 유전자 진단을 실제 임상 영역에서 시행할 수 있을 것으로 보이며, 이를 통해 환자들에게 더 나은 치료법을 제시할 수 있을 것으로 기대된다. 심남석 박사과정이 1 저자로 참여한 이번 연구는 뇌병리 분야 국제 학술지 ‘악타 뉴로패쏠로지카 (Acta Neuropathologica)’ 8월 3일 자 온라인판에 게재됐다. (논문명 : Precise detection of low-level somatic mutation in resected epilepsy brain tissue) 뇌전증은 전 세계적으로 4번째로 높은 유병률을 보이는 신경학적 질환으로 높은 사회 경제적 비용이 소모된다. 그중 전체 뇌전증의 3~40%를 차지하는 난치성 뇌전증은 약물치료로 조절되지 않고 위험성이 높아 수술 치료가 요구되는 질병이다. 최근 연구팀은 이 난치성 뇌전증이 뇌 체성(사람의 신체적 성질) 돌연변이에 의해 발생한다는 사실을 규명해 새 치료법을 제안한 바 있다. 그러나 뇌 국소 부위에서 발생한 소량의 돌연변이를 찾는 기존 진단법은 정확도가 30% 이하로 매우 낮아 실제 사용에는 어려움이 많다. 연구팀은 세브란스 병원에서 뇌수술을 받은 난치성 뇌전증 환자 232명의 뇌 조직 및 말초 조직(혈액 또는 침)을 분석해 돌연변이가 자주 발생하는 타겟 유전자를 확보했다. 이 타겟 유전자를 대상으로 표적 유전자 복제 염기서열 분석법을 적용해 체성 돌연변이를 분석했다. 연구팀은 고심도 유전체 분석을 통해 최적의 표적 유전자 선별, 고심도 시퀀싱 분석 및 방법의 조합을 찾아 진단 정확도를 50%에서 최대 100%까지 높이는 데 성공했다. 특히 임상에서 쉽게 확보할 수 있는 뇌 조직 절편만으로도 정확도가 100%에 가까운 체성 돌연변이 유전자 진단이 가능함을 확인했다. 1 저자인 심남석 연구원은 “난치성 뇌전증의 유전자 진단은 현재 임상시험 중인 새로운 치료법의 필수적인 과정이다”라며 “높은 효율, 낮은 비용으로 유전자 진단을 할 수 있게 만들어 고통받는 환아들에게 도움을 주고 싶다”라고 말했다. 연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 교원창업 기업(소바젠, 대표 김병태)을 통해 빠르고 정확한 난치성 뇌전증 원인 유전자 진단 제공할 예정이다. 이번 연구는 서경배 과학재단, 한국연구재단, 보건복지부, 교원창업 기업 소바젠의 지원을 받아 수행됐다. □ 그림 설명 그림1. 연구에서 발견한 체세포성 돌연변이
2019.08.13
조회수 10548
박준성 연구원, 알츠하이머병의 새로운 원인 규명
〈 박준성 박사 〉 우리 대학 의과학대학원 박준성 박사(지도교수 : 이정호 교수), KISTI(한국과학기술정보연구원) 국가슈퍼컴퓨팅본부 유석종 박사 공동 연구팀이 노화 과정에서 발생하는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머병의 새 원인이 될 수 있다는 이론을 제시했다. 연구팀은 52명의 알츠하이머병 환자에게 얻은 사후 뇌 조직에서 전장 엑솜 유전체 서열(whole-exome sequencing) 데이터 분석을 통해 알츠하이머병에 존재하는 뇌 체성 유전변이를 찾아냈다. 또한, 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머병의 중요 원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킴을 확인했다. 박준성 박사와 KISTI 이준학 박사가 공동 1 저자로 참여한 이번 연구는 국제 학술지 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications) 7월 12일자 온라인판에 게재됐다. (논문명 : Brain somatic mutations observed in Alzheimer's disease associated with aging and dysregulation of tau phosphorylation) 노인성 치매의 가장 흔한 원인으로 알려진 알츠하이머병은 전 세계 GDP의 1%를 차지할 정도로 사회, 경제적 소모비용이 큰 질환이다. 하지만 여전히 알츠하이머병을 일으키는 분자 유전학적 원인은 명확하게 규명되지 않고 있다. 기존의 알츠하이머병 유전체 연구는 주로 환자의 말초조직인 혈액에서 전장유전체 연관분석(Genome-wide association study)을 하거나, 이미 가족력이 있는 환자에서 발견된 일부 유전자들(e.g., APP, PSEN1/2)에 대한 유전자 패널 분석 등이 주를 이루었다. 연구팀은 산발성 알츠하이머병 환자들에게 내후각피질에서 신경섬유다발이 공통으로 나타나는 현상에 주목해 알츠하이머병 환자의 뇌 조직에서 직접 엑솜 유전체 데이터를 생성해 알츠하이머병 뇌-특이적 체성 유전변이를 발굴했다. 연구팀은 알츠하이머병 환자와 정상인의 해마 형성체 부위를 레이저 현미 해부법을 통해 정밀하게 오려냈고, 저빈도의 체성 유전변이(Somatic mutation)를 정확하게 찾아내기 위해 대용량 고심도 엑솜 시퀀싱 데이터를 생성하고 저빈도 체성 유전변이 분석에 특화된 분석 파이프라인을 독자적으로 구축했다. 이러한 새 방법론을 통해 실제로 알츠하이머병 환자의 뇌에 체성 유전변이가 실제로 존재함을 체계적으로 규명함과 동시에 체성 유전변이의 누적속도 및 신경섬유다발 형성과의 관련성도 함께 밝혀냈다. 연구팀의 발견은 알츠하이머병의 발병에 체성 유전변이가 주요한 역할을 할 수 있음을 강력하게 시사하는 것으로, 알츠하이머병 유전체 연구에 대한 새로운 틀을 제시함과 동시에 향후 다른 신경퇴행성뇌질환의 연구에도 기여할 수 있을 것으로 기대된다. 연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 교원 창업 기업(소바젠, 대표 김병태)을 통해 알츠하이머 질환의 진단과 치료제 개발에 나설 예정이다. KISTI 유석종 박사는 연구팀이 구축한 저빈도 체성 유전변이 분석 파이프라인 및 빅데이터 분석을 위한 슈퍼컴퓨팅 기술을 통해 알츠하이머병의 새로운 발병 원리를 밝혀냈다라며 타 유전체 기반 연구에 활용할 수 있는 기반을 마련했다라고 말했다. 이번 연구는 서경배 과학재단, 보건복지부 및 한국과학기술정보연구원의 지원을 받아 수행됐고, 신속한 유전체 빅데이터 분석을 위해 KISTI의 슈퍼컴퓨터 5호기 누리온 시스템이 활용됐다. □ 그림 설명 그림1. 본 연구에서 사용된 체성 유전변이 분석 파이프라인 그림2. 신경섬유성다발 형성에 관여하는 체성 유전변이 그림3. PIN1 유전자에 발생한 병원성 뇌 체성유전변이와 신경섬유다발 형성과의 관계 규명
2019.07.17
조회수 12314
2019 리서치데이 개최(Research Day)
우리 대학이 4월 23일 오전 10시부터 대전 본원 학술문화관(E9) 5층에 있는 정근모 콘퍼런스홀에서 ‘2019 KAIST 리서치데이(Research Day)’를 개최한다. ‘리서치데이’ 행사는 주요 연구성과 소개를 통해 R&D 분야의 정보교류 기회를 제공하고, 상호 협력·소통하는 연구 문화조성으로 연구자들의 응집력을 높여 융합연구를 활성화한다는 취지로 KAIST가 지난 2016년부터 매년 개최하는 교내 연구자들의 축제다. 올해 행사에서는 연구부문 우수교원과 대표 연구성과 10선을 뽑아 포상한다. 이와 함께 최고 연구상인 ‘연구대상’ 수상자인 조병진 교수(전기및전자공학부)가 ‘반도체 소자와 에너지 소자 분야에서의 한계 돌파’를 주제로 강연에 나선다. 최근 반도체 소자는 7나노미터 이하의 극한까지 회로의 선 폭이 줄어들고 있는데 조 교수는 이에 따른 여러 가지 물리적·공정적 한계를 극복할 수 있는 새로운 반도체 기술을 소개한다. 또한, 에너지 소자 분야에서는 유연열전소자의 새로운 응용 분야를 소개할 예정이다 조병진 교수는 차세대 나노 전자소자 및 플렉시블(flexible, 유연한) 에너지 소자 분야에서 독창적 성과를 인정받은 연구자다. 반도체 소자 기술 분야에서 240편 이상의 저널 논문과 300편 이상의 학회 논문을 발표했으며 50건 이상의 특허를 취득했다. 또한, 지난 2015년 프랑스의 기술평가기관 넷엑스플로(Netexplo)에서 주관하는 IT 분야 신기술 어워드 에서 그랑프리를 수상한 바 있다. 이밖에 박용근 교수(물리학과)와 박인철 교수(전기및전자공학부)가 각각 ‘연구상’ 수상자로 선정됐으며, ‘이노베이션상’수상자로는 김문철 교수(전기및전자공학부)가 뽑혔다. 최성율 교수(전기및전자공학부)와 임성갑 교수(생명화학공학과), 박상희 교수(신소재공학과) 등 3명은 한 팀으로 융합 연구상을 받는다. 이들 수상자는 행사 기간 내 강연을 통해 연구에 대한 열정과 경험을 학부생 및 석·박사 과정 학생은 물론 동료 연구자들에게 전달할 예정이다. 한편, KAIST를 대표하는 R&D 연구성과 10선에는 ▲리드버그원자 양자컴퓨터(안재욱 교수·심흥선 교수(이상 물리학과) 공동수상) ▲상온의 탄소-수소 결합 촉매 반응(백무현 교수·화학과) ▲DNA 사이 막대 모양 이온의 역할 규명(김용운 교수·나노과학기술대학원) ▲자원 탐색 및 획득 조절 신경회로(김대수 교수·생명과학과) ▲뇌종양의 원인 규명과 새로운 치료법 (이정호 교수·의과학대학원) 등이 자연과학 및 생명과학 분야의 우수 연구성과로 선정됐다. 공학 분야에서는 ▲시공간 경계를 이용한 빛의 선형 주파수 변환 기술(민범기 교수·기계공학과) ▲투명 유연 포스 터치 센서(윤준보 교수·전기및전자공학부) ▲반도체 웨이퍼 내 결함 패턴 탐지(김희영 교수·산업및시스템공학과) ▲스핀 기반 로직 소자(박병국 교수·신소재공학과) ▲탄소 나노튜브 기반의 근접 암 치료 장비(조성오 교수·원자력및양자공학과) 등이 선정됐다. 행사장에서는 우수 연구성과 10선이 동영상을 통해 시연, 소개될 예정이며 시상식 후에는 오찬과 함께 연구자들 간의 교류 시간도 준비돼 있어 교수와 학생 등 KAIST 구성원은 물론 시민들도 누구든지 이 행사에 참여해 자유롭게 대화를 나눌 수 있다.
2019.04.17
조회수 11350
김병윤 창업원장, 3·1 문화상 수상자로 선정돼
우리대학 김병윤 창업원장(초빙교수)이 3·1문화재단(이사장 김기영)으로부터 제60회 3·1문화상 수상자로 선정됐다. 김병윤 창업원장은 광통신의 핵심 요소인 광섬유 분야에서 새로운 개념을 정립하는 기초연구로부터 광통신과 센서 등 실질적인 응용에 이르기까지 이 분야를 선도해 온 공로를 인정받아 학술상 자연과학부문 수상자로 선정됐다. 3·1문화상은 숭고한 3·1정신을 이어받아 조국의 문화 향상과 산업 발전을 권장하는 취지에서 당시 대한양회공업주식회사가 창설해 1960년 3월1일 제1회 시상식을 진행했다. 1966년 8월에는 재단법인 3·1문화재단 설립으로 이어져 운영되고 있는 공익 포상 제도다. 1971년 대한양회공업주식회사의 양도 후 이정림, 이정호 형제가 설립한 대한유화공업주식회사(현 대한유화주식회사)에 의하여 60년간 유지돼 오고 있다. 시상식은 오는 3월1일 오전 10시 서울 마포구 베스트웨스턴 프리미어 서울가든호텔 그랜드볼룸에서 열린다.
2019.01.31
조회수 4962
2018 올해의 KAIST인에 의과학대학원 이정호 교수 선정
〈 이 정 호 교수 〉 우리 대학 의과학대학원 이정호(41) 교수가 ‘2018년 올해의 KAIST인’에 선정됐다. 18회째를 맞는 ‘올해의 KAIST인 상’은 한 해 동안 국내외에서 학교의 발전을 위해 노력하고 탁월한 교육·연구실적을 낸 인물에게 수여하는 상으로 지난 2001년에 처음 제정됐다. 수상자인 이정호 교수는 후천성 뇌 돌연변이에 의한 난치성 뇌전증의 발생 원리와 치료법을 최초로 규명한 연구 성과를 ‘네이처 메디슨(Nature Medicine)지에 2015년, 2018년에 게재했다. 또한 한국인으로서는 최초로 난치성 뇌전증의 유전 병리학적 진단기준을 세우는 세계 뇌전증학회 핵심위원으로 참여해 국제기준을 만드는 공로를 인정받았다. 특히 작년 8월에는 악성 뇌종양인 교모세포종 돌연변이가 암 부위가 아닌 암에서 멀리 떨어진 뇌실하영역에서 발생한다는 사실을 최초로 규명해 국제학술지 ‘네이처(Nature)’에 논문을 게재하기도 했다. 이는 기존의 학설을 뒤집는 연구결과로 국내외 언론으로부터 많은 주목을 받았다. 이 교수는 이 같은 연구 성과를 기반으로 난치성 뇌질환 신약개발 바이오벤처 회사인‘소바젠’(대표이사: 김병태) 설립을 통해 난치성 뇌전증과 교모세포종에 대한 혁신적인 치료제를 개발 중이다. 이정호 교수는“KAIST인이라면 누구나 최고의 명예로 생각하는 상을 받게 돼 개인적으로는 매우 큰 영광이며 동시에 무거운 책임감을 느낀다”라며“각종 난치병에 대한 원인을 규명하고 새로운 치료법을 개발하는 연구를 통해 인류의 건강한 삶을 구현하는 한편 국내외에서 KAIST의 위상을 높이는데 기여하겠다”라고 말했다.
2019.01.02
조회수 7651
고현용 연구원, 뇌전증 동반하는 소아 뇌종양 근본원인 밝혀
〈 고 현 용 연구원 〉 우리 대학 의과학대학원 고현용 연구원(지도교수 : 이정호 교수)이 난치성 뇌전증(간질 발작)을 일으키는 소아 뇌종양의 근본 원인과 뇌전증 발생의 원리를 규명해 새로운 치료법을 제시했다. 이번 연구 결과를 통해 수술 치료에 어려움이 있는 소아 뇌종양 기반의 난치성 뇌전증 치료에 큰 기여를 할 수 있을 것으로 기대된다. 고현용 박사과정이 1저자로 참여한 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처 메디슨(Nature Medicine)’ 9월 17일자 온라인 판에 게재됐다. (논문명: 비라프 체성 돌연변이가 소아뇌종양의 본질적 뇌전증 발생에 기여함; BRAF somatic mutation contributes to intrinsic epileptogenicity in pediatric brain tumors) 소아 뇌종양은 성인 뇌종양에 비해 난치성 뇌전증이 빈번하게 동반되는 특징을 갖고 있다. 그러나 소아 뇌종양에서 특이적으로 난치성 뇌전증이 발생하는 원인에 대해서는 밝혀진 바가 없으며 현존하는 항 뇌전증 약물에 반응하지 않기 때문에 환자의 치료에 많은 어려움을 겪고 있다. 연구팀은 소아 뇌종양 환지 뇌 조직 및 동물 모델의 분자 유전학적 분석을 통해 태아의 뇌 발달과정 중 신경 줄기 세포에 ‘비라프 (BRAF V600E)’라는 돌연변이가 발생하면서 난치성 뇌전증이 동반된 소아 뇌종양이 발생하는 것을 규명했다. 연구팀은 뇌전증이 동반된 소아 뇌종양 중 하나인 신경절 교세포종 환자의 종양 조직을 분자 유전학적으로 분석한 결과 비라프 유전변이가 태아 뇌 발달 과정 중 발생함을 확인했다. 이 변이를 동물 모델에서 구현해 신경절 교세포종의 병리 양상을 재현하고 발작을 관찰해 소아 뇌종양 기반의 뇌전증 치료용 동물 모델을 최초로 확립했다. 이를 이용해 면역 염색 분석과 전사체 분석을 실시했다. 소아 뇌종양에서 발생하는 난치성 뇌전증이 신경세포에 존재하는 비라프 변이로 인해 발생하고, 교세포에 존재하는 변이는 종양 덩어리를 형성하는데 중요한 역할을 하는 것을 확인했다. 특히 현재 임상에서 항암제로 사용되고 있는 비라프의 저해제를 동물 모델에 주입해 난치성 뇌전증 치료 효과를 확인했다. 1저자인 고현용 연구원은 “소아 뇌종양 환자의 경 줄기 세포에서 발생한 특정 돌연변이가 난치성 뇌전증 발생에 핵심적 역할을 한다는 것을 국내 연구진이 최초로 발견해냈다는 것에 큰 의미가 있다”며 “소아 뇌종양으로 인해 발생한 난치성 뇌전증의 근본 원인을 규명해 과적 치료의 가능성을 처음으로 보여준 것이다”고 말했다. 연구팀은 교원창업기업(소바젠, 대표 김병태)을 통해 소아 뇌종양 기반의 난치성 뇌전증 치료약 개발에 나설 예정이다. 이번 연구는 연세대학교 의과대학 세브란스 병원 김동석, 김세훈, 강훈철 교수 연구팀과 공동 연구 및 서경배과학재단, 보건복지부 세계선도과학자육성사업의 지원을 통해 수행됐다. □ 그림 설명 그림1. 수술전 (PreOP) 과 수술후 (PostOP) 의 신경절 교세포종의 MRI사진과 이형성이 동반된 신경세포가 있는 병리 조직 사진 그림2. BRAF V600E 돌연변이가 발생하여 뇌전증 동반 소아 뇌종양을 유발하는 과정 모식도
2018.09.18
조회수 9385
이정호 교수, 이주호 박사, 악성 뇌종양의 근본적 원인 밝혀
〈 이 주 호 박사 〉 악성 뇌종양인 교모세포종은 미디어에서 주요 소재로 나올 만큼 인간에게 치명적인 질병으로 일반 대중에게 낯설지 않은 질병이다. 실제로 악성 뇌종양으로 인한 미국 암 관련 사망률은 4위에 달하며 미국의 에드워드 케네디, 존 매케인 상원의원 등이 이 질병으로 사망했거나 투병 중이다. 우리 대학 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 세브란스병원 신경외과 강석구 교수와의 공동 연구를 통해 악성 뇌종양인 교모세포종 돌연변이 발생이 암 부위가 아닌 암에서 멀리 떨어진 뇌실하영역에서 발생한다는 사실을 규명했다. 이는 교모세포종 발병의 원인이 암 발생 부위일 것이라는 기존의 학설을 뒤집는 연구 결과로, 악성도가 가장 높은 종양인 교모세포종의 치료법 개발에 새로운 방향을 제시할 것으로 기대된다. 또한 그동안 암 조직만을 대상으로 이뤄진 암 연구가 암의 기원이 되는 조직에 대한 연구로 발전하면서 교모세포종 뿐 아니라 다른 암에 대해서도 치료의 실마리를 찾을 수 있는 기반이 될 것으로 보인다. 의과학대학원 졸업생 이주호 박사가 1저자로 참여한 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처(Nature)’ 8월 1일자 온라인 판에 게재됐다. 교모세포종은 가장 예후가 좋지 않은 종양이다. 암 발생의 근본적인 원인에 대한 이해가 부족해 수술을 하더라도 재발 가능성이 매우 높기 때문이다. 수술만으로 치료가 불가능해 항암치료, 방사선치료, 표적항암제 등을 병행하지만 아직도 그 치료법이 명확하지 않다. 이정호 교수 연구팀은 암 발생 부위가 아닌 종양과 떨어져 있는 뇌실하영역이라는 곳에 주목했다. 교모세포종이 수술 이후에도 재발률이 높다는 점에서 원인이 다른 곳에 있을 것이라고 판단한 것이다. 이 교수는“교모세포종은 종양을 떼어내도 1~2년 후에 재발률이 높다. 암은 돌연변이인데 돌연변이가 발생하는 곳이 종양이 아닌 다른 부위라고 생각했고 그곳이 바로 뇌실하영역(subventricular zone : SVZ)이라는 사실을 밝혀냈다”고 말했다. 연구팀은 2013년부터 2017년 사이에 수술을 한 뇌종양 환자 28명을 대상으로 종양조직 외에 수술 중 제거되는 종양조직, 정상조직, 뇌실주변의 조직 3가지를 조합해 분석했다. 딥 시퀀싱, 단일세포시퀀싱 등을 통해 교모세포종의 시작이 뇌실하영역에서 발생한 낮은 빈도의 종양을 유발하는 돌연변이에 의한 것임을 밝혔다. 특히 유전자 편집 동물 모델을 통해 뇌실하영역에서 돌연변이가 생기면 이 돌연변이를 가진 세포가 뇌실하영역을 떠나 뇌의 다른 부위로 이동해 교모세포종이 되는 사실 또한 확인했다. 돌연변이 세포가 마치 불꽃놀이처럼 곳곳으로 퍼진 뒤 시간이 지나자 다른 부위에서 종양으로 진화한 것이다. 연구팀은 KAIST 교원창업(소바젠, 대표 김병태)을 통해 이번 연구결과를 바탕으로 뇌실하영역의 세포가 교모세포종으로 진화되는 과정을 막기 위한 치료약 개발에 나설 예정이다. 1저자인 이주호 박사는 “암 중 예후가 가장 좋지 않은 교모세포종에 대한 발암의 비밀을 국내 연구진이 풀어냈다는 것에 큰 의미가 있다”며 “악성 뇌종양의 연구와 치료의 획기적 전환점을 최초로 증명하고 제시한 것이다”고 말했다. 이정호 교수는 “암 중 가장 예후가 좋지 않은 교모세포종의 원인을 파악하고 동물 모델 제작까지 성공했다는 점에서 큰 의미가 있다. 환자에게서 찾은 것을 동물에 그대로 반영했기 때문에 여기서 치료를 할 수 있다면 임상까지 가능할 것이다.”고 말했다. 이정호 교수 연구팀은 후천성 뇌 돌연변이에 의한 난치성 뇌전증의 원리와 치료법을 최초로 규명한 바 있다. 이를 토대로 글로벌 제약회사와 함께 임상 2상이 진행될 정도로 난치성 뇌질환의 진단 및 치료법 개발을 세계적으로 리드하고 있다. 이 교수는 한국인으로서는 처음으로 난치성 뇌전증의 유전 병리학적 진단 기준을 세우는 세계 뇌전증학회 핵심 위원으로 참여해 국제 기준을 제정 중이다. 이번 연구는 서경배과학재단, 보건복지부 세계선도의과학자육성사업, 한국연구재단, 보건산업진흥원 사업을 통해 수행됐다. □ 그림 설명 그림1. 교모세포종의 발암의 시작을 불꽃놀이에 비유한 그림 그림2. 동물 실험을 통해 뇌실하영역이 발암의 시발점임을 증명
2018.08.02
조회수 15594
이정호 교수, 박상민 연구원, 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌발달 장애 원인 규명
〈 박 상 민 연구원 〉 우리 대학 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 후천적인 뇌 돌연변이로 인한 뇌전증(간질) 및 자폐증 환자에게 나타나는 신경 세포 이동 장애 증상이 발생하는 원리를 규명했다. 연구팀의 이번 연구 결과는 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자의 치료에 기여할 수 있을 것으로 기대된다. 박상민 석박사통합과정이 1저자로 참여한 이번 연구 결과는 신경생물학 분야 국제 학술지 ‘뉴런(Neuron)’ 6월 21자에 게재됐다. (논문명: ‘Brain somatic mutations in MTOR disrupt neuronal ciliogenesis, leading to focal cortical lamination’) 이정호 교수 연구팀은 후천적인 뇌 돌연변이가 뇌전증과 자폐증을 유발할 수 있고, 이 돌연변이로 인해 신경 세포 이동 장애 증상이 발생한다는 사실을 이전 연구에서 증명한 바 있다. 그러나 이 신경 세포의 이동 장애가 발생하는 근본적인 원리에 대해서는 완벽하게 밝혀내지 못했다. 연구팀은 난치성 뇌전증 및 자폐증과 밀접하게 연관된 대뇌 피질 발달장애 환자의 뇌 조직에서 엠토르(mTOR) 유전자의 후천적인 뇌 돌연변이가 발생함을 확인했다. 이를 반영한 동물 및 세포 모델을 이용해 대뇌 피질 발달 이상의 원리를 연구했다. 그 결과 엠토르(mTOR) 돌연변이를 가진 신경 세포에서 세포 소기관인 일차 섬모의 생성 기능이 망가져 있음을 확인했고 이것이 환자에게서 발견되는 신경 세포 이동 장애의 원리임을 밝혔다. 엠토르(mTOR) 유전자가 OFD1이라는 단백질을 적절하게 제거하는 역할을 수행해야 하지만 엠토르(mTOR)에 돌연변이가 발생함으로써 OFD1 단백질이 과하게 축적됐고 그것이 신경 세포 이동의 장애 현상으로 이어진 것이다. 연구팀은 돌연변이를 가진 신경 세포에서 과하게 축적돼 일차 섬모 생성을 방해하는 역할인 OFD1 단백질의 발현을 억제시킴으로써 일차 섬모의 생성을 회복시켰다. 이를 통해 신경 세포의 이동을 정상 수준으로 되돌렸다. 1저자인 박상민 석박사통합과정은 “후천적 뇌 돌연 변이로 인한 뇌 발달 장애 환자에서 관찰되는 대표적 증상인 신경 세포 이동 결함이 그동안 주목받지 않았던 일차 섬모라는 세포소기관의 생성으로 설명할 수 있다는 점을 발견했다”고 말했다. 연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자의 새로운 치료제 개발을 위한 후속 연구를 진행 중이다. 이번 연구는 서경배 과학재단, 보건복지부 세계선도 의생명과학자 육성 사업, 질병중심 중개 중점 연구 사업을 통해 수행됐다. □ 그림 설명 그림1. 후천적 뇌 돌연 변이의 대뇌 피질 발달 장애 환자의 뇌 조직, 동물 모델에서 망가진 일차섬모 생성 그림2. 일차섬모 생성을 회복시킨 대뇌 피질 발달 장애 모델에서 신경 세포의 이동이 정상 수준으로 돌아옴
2018.06.25
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KAIST 교수 13인, 젊은 과학자 위한 차세대한림원 Y-KAST 창립회원 선정
〈 한국차세대과학기술한림원 출범식 〉 우리 대학 화학과 이효철 교수를 포함한 13명의 교수진이 젊은 과학자를 위한 한국차세대과학기술한림원(Y-KAST)의 창립 회원으로 선정됐다. Y-KAST는 평균 연령 42세의 우수한 젊은 과학자들이 주축이 된 과학 분야 해외교류 및 정책 활동 기구로서 다양한 활동을 선도할 것으로 기대된다. 한국과학기술한림원(원장 이명철·이하 한림원)이 지난 24일, 더플라자호텔에서 한국차세대과학기술한림원(Young Korean Academy of Science and Technology, 이하 Y-KAST) 출범식을 열었다. 출범식에서는 Y-KAST 창립회원으로 선출된 73인의 젊은 과학자들에 대한 회원패 수여식이 진행됐다. 창립회원에는 물리화학 분야에서 세계적인 명성을 쌓고 있는 우리 대학 이효철 교수를 비롯해 만 27세에 최연소로 젊은과학자상(대통령상, 2016년)을 수상한 오성진 고등과학원 연구교수까지 각 분야에서 촉망받는 연구자들이 대거 포함됐다. 우리 대학은 ▲ 이학부에 김미영, 김성용, 송지준, 엄상일, 이해신, 이효철, 조병관, 최정균 교수, ▲ 공학부에 김상욱, 김일두, 전석우, 최장욱 교수, ▲ 의약학부에 이정호 교수가 선정됐다. 2010년 독일을 시작으로 주요국 과학한림원(Academy of Science)은 산하조직 혹은 별도 독립기구로서 영아카데미(Young Academy of Science)를 설립하고 자국 젊은 과학자들의 활동을 독려하고 있다. 현재 독일, 스웨덴, 벨기에, 캐나다, 일본 등 30개국 이상에서 영아카데미를 운영하고 있으며, 이를 중심으로 서로 간 교류 활동을 추진 중이다. Y-KAST 회원은 우수한 연구업적을 내고 있는 만 45세 이하 젊은 과학자 중에서 선발하며 정원은 150인 이내다. 한국과학기술한림원은 기존에 운영하던 최우수 젊은과학자 지원 및 시상 프로그램을 통해 선발된 준회원과 한림선도과학자, 젊은과학자상 수상자들 중 만 44세 이하에 해당하는 사람들을 창립회원으로 등용했으며 해부터 매년 30인 내외의 신규 회원을 선정할 계획이다. 이명철 원장은 "젊은 과학자들이 주요국에서 연구업적을 기준으로 선발한 신진연구자들과 보다 친밀하게 교류함으로써 장차 세계 최고 수준의 과학자 그룹에서 소통할 수 있도록 지원할 것"이라며 "젊은 과학자들의 해외 네트워크 구축은 이들의 연구역량 향상은 물론 한국 과학기술의 위상 강화에도 상당한 효과가 있을 것"이라고 강조했다.
2017.02.27
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이정호 교수, 美 CURE재단 소아 뇌전증 연구상 수상
이 정 호 교수 우리 대학 의과학대학원 이정호 교수가 뇌전증(간질) 연구를 지원하는 세계적인 비영리 단체 CURE(Citizen united for Research in Epilepsy : 뇌전증 연구를 위한 시민모임)으로부터 2015년 ‘소아 뇌전증 연구상(Pediatric Epilepsies Research Award)’을 수상했다. ‘소아 뇌전증 연구상’은 전체 뇌전증의 70% 이상을 차지하는 소아 뇌전증 극복에 기여한 창의적 연구 주제를 발표한 사람에게 수여된다. 이 교수는 한국인으로서는 최초로 이 상을 수상해 2년 간 총 25만 불(약 3억 원)의 연구비를 재단으로부터 지원받는다. 이 교수는 난치성 뇌질환 관련 뇌 유전체 의학 분야에서 세계적인 연구 업적을 내고 있다. 소아 난치성 뇌전증 환자의 뇌 특이적 원인 유전 변이를 규명하고 이를 통해 난치성 뇌전증 맞춤 치료를 구현하는 연구 주제로 수상했다. 1998년 시카고에서 설립된 CURE 재단은 시민사회의 자발적 모금을 통한 기금으로 뇌전증 극복을 위한 창의적 연구를 지원하는 세계적 권위의 비영리 단체이다. 설립 이후 3천 200만 달러를 모금해 세계 13개국 연구자들에게 최첨단의 뇌전증 극복 연구를 지원했다. 지난 2013년 시카고 모금 행사에서는 미국의 정치인 힐러리 클린턴이 기조연설을 한 바 있다.
2015.09.06
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약물로 조절되지 않는 뇌전증(간질) 원인 밝혀
<이정호 교수> 우리 대학 의과학대학원 이정호 교수팀이 약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증(간질 발작)의 원인을 밝히고 새로운 치료법의 발판을 마련했다. 세브란스 병원 김동석 교수 연구팀과 공동으로 진행한 이번 연구는 의과학 분야 학술지 ‘네이처 메디슨(Nature Medicine)’ 24일자 온라인 판에 게재됐다. 뇌전증은 세계적으로 5천만 명 이상에게 발생하는 주요 뇌질환이다. 이는 약물로 발작 조절이 가능하지만, 30% 가량의 환자는 어떠한 약물도 효과가 없는 난치성 뇌전증을 앓고 있다. 기존 뇌전증 치료제는 실험동물에게 특정 물질이나 전기 자극을 주고난 뒤, 약물을 투여해 증상이 완화되면 치료제로 승인받는 방식으로 개발됐다. 하지만 실험의 방향과 다른 원인의 뇌전증이 발병하면 약물 치료제가 전혀 반응하지 않는 문제가 있었다. 이에 연구팀은 약물 치료 효과가 없어 간질 수술을 받은 환자 77명의 뇌 유전체 정보와 임상 자료를 심층 분석했다. 그 결과 약 16%의 환자는 마치 백설기 안의 건포도처럼 뇌의 특정 부분에만 돌연변이가 존재하고 나머지 신체 부위는 정상인 것으로 밝혀졌다. 이 과정을 통해 뇌전증을 일으키는 변이 유전자를 발견해 약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증의 원인을 밝혔다. 또한 같은 형태의 돌연변이를 실험용 쥐에 주입한 후 유전 변이에 따른 맞춤형 치료법 개발에 성공했다. 연구팀의 핵심 성과는 기존에 발견되지 않던 난치성 뇌전증의 원인을 파악해 맞춤형 치료법을 개발할 수 있는 발판을 마련한 것이다. 연구팀은 함께 참여했던 병원 측과 임상을 계획 중이다. 이정호 교수는 “선천적으로 몸 전체에 돌연변이가 분포한다는 기존 학설을 뒤집고, 뇌에만 돌연변이가 발생해 난치성 뇌질환을 유발함을 증명한 최초의 연구”라고 말했다. 마크로젠 (대표: 정현용) 이환석 박사 팀과 공동 진행한 이번 연구는 보건복지부 질병중심 중개 중점연구와 세계선도 의생명과학자 육성 사업, 미래창조과학부 뇌과학 원천기술 개발사업, KAIST 미래형 시스템 헬스케어 연구개발 지원으로 수행됐다. □ 그림 설명 그림 1. 차세대 염기서열 분석법을 이용한 뇌특이적 질병유전변이의 발굴 국소 대뇌 피질 이형성증에 의한 난치성 뇌전증 환자의 뇌조직과 혈액샘플에서 얻은 DNA를 차세대 염기서열 분석법으로 비교분석해 뇌 특이적 질병 유전 변이를 발견. 그림 2. 난치성 뇌전증 실험용 쥐 제작 및 약물치료 대뇌 발달이 진행 중인 생쥐 배아에 질병유전변이를 주입. 성장 완료 후 뇌전도검사를 통해 뇌전증 발생 여부 및 빈도를 확인하고 약물 투여를 통해 치료여부를 확인. 그림 3. 맞춤형 약물 치료 효과 질병 유전변이를 발현하는 생쥐의 뇌조직 단면에서 환자와 같은 거대신경세포가 관찰되고 약물치료를 통해 거대신경세포가 정상세포로 변화하는 과정.
2015.03.24
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이정호 교수, 아산의학상 젊은 의학자 부문상 수상
우리 학교 의과학대학원 이정호 교수가 제6회 아산의학상 젊은 의학자 부문상을 수상했다. 이 교수에게는 상패와 상금 5000만원이 주어진다. 이정호 교수는 뇌 발달 장애의 발병 메커니즘을 규명하는 연구 활동을 수행해왔다. 이를 통해 세계적인 학술지에 연구 성과들을 발표해 차세대 의학자로 주목받고 있다. 이 교수는 차세대 염기서열분석법을 이용해 국소 대뇌 피질 발달 장애를 일으키는 돌연변이를 발견해 소아 난치성 뇌전증 치료를 위한 새로운 장을 마련했다. 국소 대뇌 피질 발달 장애는 소아 난치성 뇌전증의 가장 흔한 원인으로 알려져 있다. 이 연구결과는 지난 2012년 6월 유전학 분야의 세계 최고 권위 학술지 "네이처 지네틱스(Nature Genetics)"에 게재됐다. 아산의학상은 정몽준 아산사회복지재단 이사장이 인류의 건강증진을 위해 기초의학 및 임상의학 분야에서 뛰어난 업적을 이룬 국내 의과학자를 격려하기 위해 지난 2007년 제정했다. 아산재단은 지난해 6월부터 심사위원회를 구성해 심사를 진행했으며, 연구의 일관성과 독창성, 해당 연구 분야의 국내외 영향력, 의학발전 기여도, 후진 양성 등 종합적인 평가를 거쳐 제6회 아산의학상 수상자를 선정했다. 시상식은 오는 3월 21일 오후 6시 용산구 한남동 그랜드 하얏트 호텔 그랜드볼룸에서 열린다.
2013.01.21
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