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연구

‘희귀병과 치매가 닯았다’KAIST, 헌팅턴병 원인 단백질 새 기능 규명​
조회수 : 909 등록일 : 2025-10-01 작성자 : 홍보실

(왼쪽부터)생명과학과 송지준 교수, 김재성 박사과정, 김형주 박사

< (왼쪽부터)생명과학과 송지준 교수, 김재성 박사과정, 김형주 박사 >

전 NBC 뉴스 기자 찰스 서빈(Charles Sabine)과 미국의 전설적 포크 가수 우디 거스리(Woody Guthrie)의 공통점은 희귀 유전성 질환인 헌팅턴병을 앓았다는 점이다. 헌팅턴병은 근육 조정 능력 상실, 인지 기능 저하, 정신적 문제를 동반하는 대표적인 신경계 퇴행성 질환이다. 국내외 연구진은 이 병의 원인 단백질인 헌팅틴 단백질이 변형될 뿐 아니라, 세포 골격을 유지하는 중요한 기능을 수행한다는 사실을 새롭게 규명했다. 이번 발견은 헌팅턴병의 발병 원인 이해를 넓히고, 세포 골격 이상이 관여하는 알츠하이머병, 파킨슨병, 근위축증 등 다른 퇴행성 질환 연구에도 기여할 것으로 기대된다.

우리 대학은 생명과학과 송지준 교수 연구팀이 오스트리아 과학기술원(ISTA), 프랑스 소르본느대/파리 뇌연구원(Paris Brain Institute), 스위스 연방공대(EPFL) 등과 국제 공동연구를 통해, 초저온 전자현미경(cryo-EM)과 세포생물학적 기법을 통해 헌팅틴 단백질이 세포골격 미세섬유(F-actin)를 다발 형태로 배열하는 구조적 원리를 규명했다고 16일 밝혔다.

그동안 헌팅틴 단백질은 소포 운반이나 미세소관 기반 수송에 관여하는 등 세포골격을 ‘쓰는’ 역할만 한다고 알려져 있었으나, 연구팀이 헌팅틴 단백질이 세포골격 자체를 물리적으로 조직한다는 사실을 밝혀냈다. 이번 연구는 헌팅틴 단백질의 새로운 역할을 분자 수준에서 세계 최초로 증명한 것으로 평가된다.

연구팀은 헌팅틴 단백질이 세포골격 미세섬유(F-actin)에 직접 결합하고, 두 개의 헌팅틴 단백질이 짝을 이루면서 약 20나노미터 간격으로 세포골격을 다발 형태로 가지런히 묶어준다는 것을 확인했다.

그림 1 헌팅틴 단백질의 세포골격 미세섬유 다발 형성 기작과 신경 세포 발달 영향 규명

< 헌팅틴 단백질의 세포골격 미세섬유 다발 형성 기작과 신경 세포 발달 영향 규명 >

이렇게 형성된 세포골격 다발은 신경세포 간 연결망 발달에 핵심적 역할을 한다. 실제로 헌팅틴 단백질이 결핍된 신경세포에서는 신경세포의 구조적 발달이 저해되는 현상이 관찰됐다.

제1 저자인 KAIST 김재성 박사과정생은 “이번 연구를 통해, 그동안 베일에 싸여 있던 불치병인 헌팅턴병 원인 단백질의 작용 기전을 이해하는 새로운 관점을 제시했다”라고 말했다.

KAIST 생명과학과 송지준 교수는 “이번 성과는 헌팅턴병 발병 메커니즘을 이해하는 데 중요한 단서를 제공할 뿐 아니라, 세포골격 관련 질환 연구에도 파급 효과가 클 것으로 기대한다”며, “세포 분열, 이동, 기계적 신호 전달 등 다양한 생명 현상에서 헌팅틴 단백질의 역할을 새롭게 조명할 수 있는 길을 열었다”고 말했다.

이번 연구는 KAIST 김재성 박사과정생·김형주 박사(현 하버드대), 파리 뇌연구원 헤미 카펜티어(Remi Carpentier) 연구원, 마리아 크리스티나 가피치(Mariacristina Capizzi) 연구원 등이 제1 저자로 참여하여 국제 학술지 ‘사이언스(Science)’ 자매지인 ‘사이언스 어드밴시스(Science Advances)’ 9월 19일 자에 출판됐다.
※논문명: Structure of the Huntingtin F-actin complex reveals its role in cytoskeleton organization,
DOI: https://doi.org/10.1126/sciadv.adw4124
※공동 교신저자: KAIST 송지준 교수를 비롯해 오스트리아 ISTA 플로리안 슈어(Florian Schur) 교수, 프랑스 소르본대/파리 뇌연구원 산드린 훔베르(Sandrine Humbert) 교수

한편 이번 연구는 보건복지부 글로벌연구협력지원사업(한-스위스 바이오헬스 국제공동연구) 및 한-오스트리아 협력기반조성사업의 지원을 받아 수행됐다.

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